ENFERMEDADES RARAS

Las enfermedades raras afectan a una de cada 2.000 personas. Se investiga poco sobre ellas porque no le solemos dar importancia ya que a las farmacéuticas no les interesa invertir ya que hay un numero limitado de pacientes. El 80% de las enfermedades  raras tiene su origen en la genética.
El Sindrome de San Filipo es una enfermedad geneticometabólia donde está alterado un gen que codifica una enzima que degrada una sustancia llamada heparalsulfato . Si esta sustancia se acumula en el cerebro genera problemas muy graves.
Cuando se padece esta enfermedad degenerativa es probable que haya dificultades al nacer, y que con los años, se empiecen a perder capacidades como el habla, el sentido de donde se está, dejar de reconocer a personas...Para conllevar mejor esta enfermedad, es esencial el descanso.
Hoy en día no hay ningún tratamiento aunque si varias terapias y actividades como el judo que siempre pueden ayudar. Sin embargo, las personas que sufren el Sindrome de San Filipo van perdiendo día a día capacidades hasta que mueren pudiendo no pasar de la adolescencia.
En el Hospital de Cruces de Bilbao, se lucha para conseguir un tratamiento eficaz. Este quiere traer desde EE.UU una investigación para que salga al mismo tiempo aquí y se pueda encontrar una cura lo antes posible.y para ellos, se recauda dinero para que se pueda llevar a cabo la investigación.
Además, la Universidad Autónoma de Barcelona, va a hacer un ensayo génico para tratar esta enfermedad.
 Otras de las enfermedades raras es la tuberculosis. Existe una vacuna que podría evitar 1.000.000 de muertes al año en todo el mundo. El creador de esta vacuna es un español y la patente la tiene la Universidad de Zaragoza. Se necesitan 20 o 30 millines de euros para conseguirla.
Lo que se intenta con ella es que no se transmita la tuberculosis por vía respiratoria ya que la vacuna que tenemos hoy en día viene de vacas y no funciona lo suficientemente bien.
En un año, en el mundo, pueden morir alrededor de 1.500.000 de pacientes y más de 8.000.000 de nuevos casos. En  España hay 20.000 o 30.000 casos.
Esta vacuna se puede probar en ratones, como se hace en este hospital, ya que es la forma más económica. De este modo, se prueba la efectividad de la vacuna cuando se le inyecta a los ratones la tuberculosis.
Siempre debemos de tener en cuenta las precauciones para no contagiarnos.

El cáncer de próstata es el de mayor incidencia en hombres. Hay un millón de diagnosticos nuevos al año y es la tercera causa de cancer de mortalidad en España.
La Asociación Española contra el cáncer y la Fundación Cris contra el cáncer han ayudado mucho a la lucha contra esta enfermedad.
En el Centro Integral Oncológico Clara Campol es uno de los centros más importantes de España. Aquí se investigan más de 10 tipos de cáncer diferentes y se investiga un compuesto que puede ser efectivo en más tipos de tumores. Hay ensayos clínicos en los que se reciben tratamientos para saber como pueden funcionar y demostrar su validez para sacarla a mercado.
El Grupo Español de Investigación de cáncer de mama es en el que se llevan a cabo alrededor de unos 40 ensayos clínicos.
Hay 26.000 casos nuevos al año, cada vez se detectan en caso más precoz. Y se debe a que los embarazos son más tardíos en las mujeres españolas.
Se financia por la Industria farmacéutica y por los investigadores, sin embargo, en España, no se destina suficiente dinero.

La esclerósis múltiple la sufren 46.000 personas en España. Se suele producir el agarrotamiento de los músculos, y por ello, viene bien el estiramiento y los masajes. Es muy importante hacer terapia y ejercicios para ayudar a no progresar deficientemente en la enfermedad.
Se puede dar en brotes o,en cambio, en el 10% es paulatino.
La gente que la padece se cansa mucho y es una lucha constante día a día.
Se suelen hacer ensayos gracias a la unidad de esclerosis múltiple del servicio de neurología del hospital clínico de San Carlos de Madrid.Se ensayan fármacos,llamados anticuerpos mononucleados, que van a las zonas afectadas.